您了解什么是“孤儿病”吗？

罕见病又被称作为“孤儿病”，是一类发病率极低、具有遗传性的疾病。由于患者数量少且信息匮乏，罕见病药物开发困难，因此，治疗药物也被称为“孤儿药”。

罕见病影响人体多系统、多脏器，病程常呈慢性、进行性、耗竭性，甚至危及患者生命或导致残疾，70%的遗传性罕见病发病始于童年，由于国内罕见病诊疗资源稀缺，治疗难题长期存在。

2008年2月29日，欧洲罕见病组织（EURODIS）发起了第一届国际罕见病日，并将每年二月的最后一天作为国际罕见病日（Rare Disease Day）。世界卫生组织将“罕见病”定义为患病人数占总人口0.065％到0.1％之间的疾病或病变。它们绝大部分属于先天性、慢性病，常常危及生命。而今年的2月29日我们将迎来第十七届国际罕见病日。

　　国际罕见病日

　　Rare Disease Day

　　让罕见被看见

　　让爱不罕见

法布雷病已于2018年被我国列入首批罕见病目录，普通人群中患病率约为1/10万，在我国终末期肾衰竭透析患者中，法布雷病患病率为0.12%。

法布雷病是一种罕见的X连锁遗传溶酶体贮积症，是位于性染色体Xq22.1上的名叫“GLA”的致病基因发生突变，导致人体细胞溶酶体中的一种酶——“α-半乳糖苷酶A（α‑Gal A）”活性降低或完全缺乏，不能降解或消化人体代谢的“废物”——三己糖酰基鞘脂醇（GL‑3）及其衍生物脱乙酰基GL‑3（Lyso‑GL‑3），使得这些代谢“废物”在肾脏、心脏、神经、皮肤中大量贮积，引起相应的多脏器病变。病情严重者会出现心脑血管并发症（如心力衰竭、卒中等）或终末期肾病，甚至过早死亡。男性患者预期寿命减少约15~20年，女性患者减少约6~10年。

由于法布雷病是X染色体连锁遗传疾病，一般情况下，男性患者的女性后代患病风险为100%，男性后代正常；女性患者的男性及女性后代患病风险均为50%。

因此·····

对所有育龄的男性和女性患者

提供孕前和产前的遗传咨询

以及产前诊断或胚胎植入前遗传学诊断

非常重要！！！

1.法布雷病的临床表现有哪些呢？

儿童临床表现为神经痛、少汗、胃肠道不适、蛋白尿等，以肢体末梢疼痛最常见，发作剧烈时服用止疼药也无法缓解，患者根本无法睡眠。

法布雷病会对肾、心脏、脑、神经等各器官产生严重损害造成病变，病情呈进行性加重发展态势，如得不到有效治疗将危及生命。

2.法布雷病能治愈吗？

不能治愈，但通过积极的治疗手段可以有效缓解临床症状，改善生活质量及预后。

3.法布雷病严重吗？

如果不积极的接受正规的治疗，有可能因严重的脏器损害导致生存期缩短。

4.法布雷病可能有哪些后遗症？

可能出现脑卒中、心肌病和肾脏功能衰竭等后遗症。

5.法布雷患者日常生活管理需要注意什么？

（1）.饮食要规律，减少咖啡、酒精、脂肪、辛辣食物等摄入，避免暴饮暴食，可食含蛋白丰富的食物，如：鸡蛋、牛奶、瘦肉等。

（2）.急性期患者需卧床休息，待病情平稳后，根据身体情况适量运动，如：散步、打太极等。

（3）.养成良好的生活习惯，保护听力视力，不抽烟不喝酒，早睡早起，保证充足睡眠。

（4）.正确的认识疾病，保持愉悦平和的心情，可选择听音乐、看电影的方式调节心情，也可与亲人朋友多交流沟通。

2024年2月29日是

第十七个国际罕见病日

今年的国际主题是

“点亮你的生命色彩“

（Share Your Colours）”

旨在进一步提高大众对罕见病的关注和认知

推进罕见病科普宣教

促进罕见遗传病的筛查、诊断及预防

提高生存质量

（本文作者：王莹）